cukrzyca, choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych, cukrzyca ciążowa; wykonywania badań narządów i tkanek, w przypadku których doszło do rozwoju stanów patologicznych na skutek cukrzycy; kwalifikowania pacjentów do zabiegów operacyjnych; udzielania pomocy w przypadku wystąpienia hipoglikemii lub hiperglikemii. Wrodzone choroby metaboliczne to szeroka grupa różnych schorzeń. Niestety – choroby te często rozwijają się w sposób bezobjawowy, co powoduje, że ich diagnostyka jest bardzo trudna. A w tej sytuacji szczególne znaczenie ma czas – jeżeli zostanie postawione rozpoznanie, to leczenie często jest proste. Zwykle polega jedynie na zmianie diety, co pozwala wyeliminować niepokojące objawy. Na szczęście są już na rynku dostępne badania, które pozwalają wykryć ogromną liczbę chorób metabolicznych. Spis treści: Czym są wrodzone choroby metaboliczne Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci Badania metaboliczne u dzieci na NFZ i prywatne Dlaczego warto wykonać takie badanie? Czym są wrodzone choroby metaboliczne Wrodzone choroby metaboliczne to choroby, które związane są z określonymi genami. Jeżeli występują u dziecka, jego organizm nie produkuje enzymów odpowiedzialnych za rozkład lub przyswajanie danej substancji z pożywienia. W takim przypadku w jego ciele dochodzi do negatywnych zmian. Jeżeli organizm nie rozkłada danej substancji, zostaje ona w organizmie i gromadzi się, co może prowadzić do uszkodzenia narządów wewnętrznych oraz układu nerwowego. Jeżeli dziecko nie posiada zdolności przyswajania danej substancji, to pojawiają się jej znaczące braki, co także może prowadzić do uszkodzeń narządów i układu nerwowego. W leczeniu chorób metabolicznych szczególne znaczenie ma czas diagnozy. Jeżeli rozpoznanie zostanie postawione wcześnie, leczenie zazwyczaj jest bardzo proste – polega na odpowiednim dobraniu diety, żeby wyeliminować szkodliwą substancję, lub na suplementacji brakującego składnika. Wbrew pozorom tego rodzaju choroby u najmłodszych pojawiają się coraz częściej. Dane medyczne wskazują, że rocznie rodzi się 8 milionów dzieci z wrodzonymi chorobami metabolicznymi. Często schorzenia ta pojawiają się u pozornie zdrowych maluchów, które zaraz po urodzeniu uzyskały 10 punktów w skali Apgar. Dlaczego? Ponieważ choroby te zazwyczaj nie dają objawów zewnętrznych i długo rozwijają się w sposób bezobjawowy. Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci dziecka. Jednak niestety zdarzają się sytuacje, kiedy choroba początkowo nie daje żadnych objawów, wyrządzając szkody wewnątrz organizmu. Symptomy – jeżeli są – to zazwyczaj subtelne, których wielu rodziców po prostu nie zauważa. Często są bagatelizowane jako objawy, które pojawiają się u większości dzieci. Jednak mogą być one pierwszym sygnałem, że w organizmie dziecka dzieje się coś niepokojącego. A należy pamiętać, że w przypadku tych chorób duże znaczenie ma czas. Jako podstawowe i najczęściej występujące objawy chorób metabolicznych u dzieci wskazuje się bóle brzucha, wymioty, nadmierne ulewanie oraz zaburzenia napięcia mięśniowego. Takie dolegliwości mogą świadczyć o wrodzonej nietolerancji fruktozy, chorobie syropu klonowego czy zespole Krabbego. Badania metaboliczne dostępne na rynku Szansą na wczesne wykrycie takich chorób jak fenyloketonuria czy choroba syropu klonowego są genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Pozwalają one na wykrycie schorzeń i szybkie rozpoczęcie leczenia, co łagodzi objawy i poprawia komfort życia. Na rynku dostępne jest badanie genetyczne dedykowane dzieciom, które wykrywa aż 68 chorób metabolicznych – testNOVA. Umożliwia on dokładną, szeroką oraz pewną diagnostykę. Jedyną techniką, która pozwala na 100% zdiagnozować zaburzenia metaboliczne, zanim jeszcze pojawią się objawy, są właśnie badania genów. Pozwalają one na postawienie szybkiego rozpoznania, co ma szczególne znaczenie w przypadku tego typu chorób. Wynik testu NOVA daje jednoznaczną odpowiedź, czy dziecko może zachorować na dane schorzenie. Niestety nieleczone zaburzenia metaboliczne mogą wywoływać wiele ciężkich powikłań. Ponieważ prowadzą do uszkodzenia układu nerwowego, mogą objawiać się symptomami ze spektrum autyzmu, atakami padaczkowymi, a także upośledzeniem umysłowym. Dzięki wczesnej wiedzy o chorobie można temu zapobiec. Wiedza o zaburzeniach metabolicznych ma też znaczenie w przypadku obowiązkowych szczepień dziecka. W niektórych przypadkach tak silny impuls, jakim jest szczepienie, może aktywować wrodzoną chorobę metaboliczną. Istnieją też takie choroby metaboliczne, badane w teście NOVA, które wymagają zachowania szczególnej ostrożności podczas szczepień. Przykładem takiego zaburzenia jest niedobór MCAD. W jego przypadku dziecko dzień przed szczepieniem musi regularnie spożywać posiłki oraz nie może przyjść na samo szczepienie głodne. W przeciwnym razie mogą wystąpić poważne konsekwencje, łącznie ze śpiączką. Dodatkowo testNOVA daje odpowiedzi dotyczące zdrowia dziecka nie tylko w zakresie schorzeń metabolicznych. Badanie pozwala przebadać dziecko pod kątem aż 12 tysięcy mutacji, które mogą odpowiadać za 87 różnych chorób. TestNOVA pozwala zrezygnować z długiej (często kilkumiesięcznej), kosztownej i czasochłonnej diagnostyki. W teście NOVA, poza 68 chorobami metabolicznymi, sprawdzanych jest 14 chorób immunologicznych, które odpowiedzialne są za odporność dziecka. Choroby te mają też szczególne znaczenie w odniesieniu do szczepień dziecka. Badanie analizuje również geny odpowiedzialne za bezpieczeństwo maleństwa w przypadku podania znieczulenia lub przeprowadzenia badania rentgenowskiego. W teście NOVA sprawdzane są także bezpieczeństwo i skuteczność ponad 200 leków. Każdy wynik konsultowany jest z lekarzem genetykiem, który podczas rozmowy udzieli rodzicom odpowiedzi na wszelkie pytania oraz podpowie dalszą ścieżkę postępowania. Kolejnym możliwym do wykonania badaniem jest jest badanie WES. Badanie WES jest wykorzystywane w diagnostyce genetycznych przyczyn autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczek, chorób neurologicznych, kardiologicznych, hematologicznych, zaburzeń odporności, czy chorób metabolicznych. Badanie WES może być wskazane również w sytuacji, w której u dziecka istnieje wiele niespecyficznych objawów, a ich przyczyny nie udało się do tej pory ustalić. Test WES daje również cenne informacje dotyczące ryzyka zachorowania na zaburzenia genetyczne w przyszłości (nawet jeżeli nie doszło jeszcze do rozwoju ich objawów). Może być więc wykonywany jako test profilaktyczny lub prekoncepcyjny – podczas planowania potomstwa. W każdej komórce naszego ciała znajduje się DNA, a w nim około 23 000 genów – badanie WES sprawdza je wszystkie. Dlaczego warto wykonać genetyczne badania metaboliczne? Genetyczne badania metaboliczne u dzieci warto wykonać, żeby mieć pewność na temat stanu zdrowia maleństwa i aby podejmować bezpieczne i odpowiednie decyzje. Ponieważ w przypadku większości chorób genetycznych szczególne znaczenie ma czas, takie badania najlepiej zrobić jak najwcześniej. Można zrobić to już w 2 dobie życia maleństwa. Zahamowanie rozwoju choroby oraz eliminacja niebezpiecznych powikłań dają dziecku szansę na prawidłowy rozwój i normalne funkcjonowanie Zobacz też: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci Artykuł sponsorowany Autor: Dagmara Sagan | Zdjęcie: Oksana Kuzmina / Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Insulinę można nazwać hormonem życia, jest bowiem niezbędna do wielu czynności życiowych naszego organizmu. Skoro jest nam tak bardzo potrzebna, dlaczego u niektórych osób pojawia się insulinooporność? W jakim stopniu insulinooporność pogarsza nasze zdrowie, czy warto z nią walczyć? Jakie korzyści niesie za sobą zmniejszenie lub cofnięcie się insulinooporności?
Fot: Pawel Strykowski / Choroby metaboliczne u osób dorosłych są powszechnym zjawiskiem. Przykłady takich chorób to cukrzyca czy hiperlipidemia. U dzieci występują wrodzone zaburzenia metabolizmu, które są rzadkie i możliwe do wykrycia w badaniach przesiewowych noworodków. Choroby metaboliczne to schorzenia obejmujące zaburzenia metabolizmu. Metabolizm, inaczej przemiana materii, to pojęcie obejmujące skomplikowane procesy biochemiczne zachodzące w organizmie człowieka, by mógł on prawidłowo funkcjonować. Do częstych chorób metabolicznych zalicza się osteoporozę, dnę moczanową, cukrzycę czy hiperlipidemię. Dużo rzadziej spotyka się choroby wynikające z wrodzonego defektu jakiegoś enzymu, jak np. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Pompego lub Gauchera. Przykładowe choroby metaboliczne Jedną z najpowszechniejszych chorób metabolicznych jest cukrzyca. Cechuje ją hiperglikemia, czyli wysoki poziom glukozy we krwi, w wyniku upośledzenia działania insuliny lub zaburzeń jej wydzielania. Nieleczona cukrzyca prowadzi do uszkodzenia wielu narządów organizmu, szczególnie oczu, nerek, układu sercowo-naczyniowego i układu nerwowego. Cukrzyca może występować u osób dorosłych jako cukrzyca typu II lub u dzieci jako cukrzyca typu I. Cukrzyca typu I wynika z destrukcji komórek beta trzustki, co prowadzi do bezwzględnego niedoboru insuliny. Może być idiopatyczna, czyli o nieznanej przyczynie, lub wywołana procesem immunologicznym. Choroba metaboliczna, jaką jest cukrzyca, ma jednak złożoną etiologię. Do jej wystąpienia przyczyniają się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W patogenezie cukrzycy typu II główną rolę odgrywa otyłość i narastająca insulinooporność, co przyczynia się do wtórnego niedoboru insuliny. Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich: Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN. Do innych powszechnych zaburzeń metabolizmu zalicza się hiperlipidemie, czyli choroby metaboliczne charakteryzujące się upośledzonym metabolizmem lipidów. Najczęściej hiperlipidemie występują wtórnie do innych chorób, złej diety i braku aktywności fizycznej, jednak może zdarzyć się tzw. hiperlipidemia rodzinna. Znanym również zaburzeniem metabolizmu jest choroba metaboliczna kości – osteoporoza polegająca na stopniowej utracie substancji mineralnych z kości, ich osłabieniu, a w konsekwencji – na patologicznych złamaniach i innych powikłaniach. Choroby metaboliczne u dzieci – rodzaje Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są określane mianem bloków metabolicznych. Są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów, niezbędnych na różnych etapach przemiany substancji znajdujących się w pożywieniu. Wskutek braku danego enzymu dochodzi w organizmie do nieprawidłowych przemian, a tym samym do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany materii. Choroby te mają charakter progresywny, czyli ich objawy się nasilają. Wyróżnia się określone rodzaje chorób metabolicznych: związane z zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów, związane z zaburzeniami przemian węglowodanów, związane z zaburzeniami przemian lipidów, związane z zaburzeniami przemian mineralno-wodnych, lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy, Objawy różnych chorób metabolicznych u dzieci Wrodzone choroby metaboliczne są stosunkowo rzadkie. Wprowadza się coraz więcej badań przesiewowych, pozwalających na wczesne wykrycie chorób metabolicznych u noworodków, np. fenyloketonurii czy mukowiscydozy. Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się nieprawidłową przemianą jednego ze składników białka – fenyloalaniny. Każdy noworodek po urodzeniu jest rutynowo badany pod kątem tego zaburzenia. W przypadku jej wykrycia postępowanie polega na zastosowaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Dieta niskofenyloalaninowa u dzieci, u których wykryto fenyloketonurię, musi zawierać produkty zastępujące białko, czyli bezfenyloalaninowe mieszaniny aminokwasów lub hydrolizaty białkowe. Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną polegającą na zaburzeniu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny, a następnie na gromadzeniu się w chrząstkach, stawach i ścięgnach kwasu homogentyzynowego. Ma on powinowactwo do tkanek bogatych w kolagen. Alkaptonuria wynika z mutacji genetycznej pojedynczego genu. W jej przebiegu dochodzi do zmian destrukcyjnych w układzie kostno-stawowym. Kwas homogentyzynowy jest wydzielany z moczem, powodując jego ciemne zabarwienie, co jest często pierwszym objawem choroby. Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu: Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. Galaktozemia jest chorobą metabolizmu związaną z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Galaktoza jest bardzo powszechnym cukrem prostym, pozyskiwanym głównie z laktozy (cukru mlecznego). Innym źródłem tego cukru dla człowieka jest też kazeina. Klasyczna galaktozemia polega na wrodzonym deficycie GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej).Typowy przebieg galaktozemii to narastanie objawów wraz z czasem podawania produktów mlecznych i uszkodzenie wątroby. Objawy obejmują narastającą żółtaczkę, skazę krwotoczną, obrzęki, powiększenie wątroby i ciężki stan ogólny organizmu.

Śr, 20-09-2017 Forum: Dzieci wolniej rozwijające się - Re: choroby metaboliczne Re: choroby metaboliczne Choroby metaboliczne są związane z wrodzonymi niedoborami enzymów uczestniczących w przemianach zachodzących w organizmie.

Jak dziedziczą się choroby genetyczne? Choroby genetyczne mogą dziedziczyć się na kilka sposobów. Najczęściej mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym. Rzadsze to: dziedziczenie związane z chromosomem X (determinowane płcią) czy też dziedziczenie mitochondrialne (materiał dziedziczny mitochondrialny przejmujemy tylko od matki). Dziedziczenie autosomalne dzielimy na dominujące lub recesywne. Większość chorób genetycznych warunkowana jest poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. Wszystko zależy od tego, jakie allele dostaniemy od naszych rodziców. Allel to wersja genu mająca swoje określone miejsce na chromosomie. Przejmujemy allele zarówno od ojca, jak i od matki. Oba te rodzicielskie geny wpływają na to, czy dana cecha u potomstwa ujawni się czy nie. Jeżeli dziecko odziedziczy oba allele warunkujące chorobę, wtedy wystąpi u niego konkretna choroba genetyczna. Jeśli odziedziczy tylko jeden allel determinujący chorobę, będzie wtedy tylko nosicielem genu tej choroby, ale sam nie zachoruje, co najwyżej może przekazać ten allel swojemu potomstwu. Jak wykryć chorobę genetyczną u dziecka? Są trzy możliwości. Po pierwsze, w przypadku niektórych częstych chorób dziedzicznych metabolicznych, istnieją badania przesiewowe. Prowadzony jest wtedy skrining populacyjny i badane są wszystkie noworodki. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe na mukowiscydozę i fenyloketonurię. Po drugie, jeżeli wiemy, że dana choroba genetyczna występowała w rodzinie, możemy sprawdzić, czy u naszego dziecka obecny jest gen warunkujący tę chorobę. Po trzecie, chorobę genetyczną możemy wykryć dopiero po wystąpieniu jej pierwszych objawów (skrining selektywny). Zobacz: Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci? Jakie objawy mogą sugerować chorobę genetyczną u dziecka? Występowanie u dziecka nietypowych objawów, których nie da się powiązać z żadna inną chorobą, powinno nasuwać podejrzenie schorzenia o charakterze dziedzicznym. W takim wypadku, jeśli są wątpliwości, lekarz powinien pobierać materiał do badań w ramach skriningu selektywnego i wysyłać go do specjalistycznego ośrodka konsultacyjnego. Spośród wielu nietypowych objawów, szczególną uwagę powinny zwracać następujące dolegliwości: wiotkość mięśni (często występuje w cytopatiach mitochondrialnych, kwasicach organicznych i hiperglicynemii nieketotycznej - odmianie fenyloketonurii); leukodystrofie (choroby dotyczące istoty białej mózgu, w których dochodzi do rozlanej demielinizacji). Należą do nich między innymi: leukodystrofia metachromatyczna, mukosulfatydoza, choroba Krabbego, choroba Canavan, choroba Pelizaeusa-Merzbachera, a także cytopatie mitochondrialne; postępująca degradacja umysłowa (w nieleczonej fenyloketonurii, w ceroidolipofuscynozie, leukodystrofii metachromatycznej, chorobie Niemanna-Picka C, zespole Retta, mukopolisacharydozie typu III, chorobie Wilsona); makrocefalia (wielkogłowie bez cech wodogłowia). Pojawia się w następujących chorobach: acydemia glutarowa typu I, choroba Chavan; drgawki (w hiperglicynemii nieketotycznej, przy deficycie oksydazy siarczynu, w chorobach peroksysomalnych, cytopatiach mitochondrailnych, hiperamonemiach, fenyloketonuriach); zespół Rey’a (Przyczyną choroby jest nagromadzenie się lipidów, szczególnie w mózgu i wątrobie). Objaw ten występuje najczęściej w hiperamonemiach, zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiach mitochondrialnych, chorobie syropu klonowego, kwasicach organicznych; uszkodzenia czynności wątroby (w galaktozemii, wrodzonej nietolerancji fruktozy, deficycie α1-antytrypsyny, chorobie Wolmana, chorobie Wilsona, zaburzeniach syntezy kwasów tłuszczowych,, zespole spichrzania estrów cholesterolu); powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) ma miejsce w glikogenozach, chorobie Pompego, mukopolisacharydozach, mukosulfatydozach, chorobie Sandhoffa, chorobie Niemanna-Picka, chorobie Gauchera, zespole Zellwegera, zespole Lowe’a; zaćma, zwichnięcie soczewki (galaktozemia, homocystynuria, mannozydoza); zmętnienie rogówki (mukopolisacharydozy, mukolipidozy, mannozydoza); zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (choroby peroksysomalne, zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatiemitochondrialne); „wiśniowa” plamka na dnie oka (choroba Taya-Sachsa, choroba Sandhoffa, gangliozydoza, sialidoza, choroba Niemanna-Picka); kardiomegalia (zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych, cytopatie mitochondrialne, chorobaPompego); dysmorfia (asymetria) twarzy – w zespole Zellwegera, mukopolisacharydozach, mukolipidozach, mukosulfatydozach, chorobie Menkesa. Również następujące odchylenia w badaniach dodatkowych, jak zanik nerwów wzrokowych, zaniki kory mózgu, nieprawidłowy proces kostnienia w obrębie układu ruchu, zaburzenia rytmu serca, nefrokalcynoza (wapnica nerek), spichrzanie glikogenu w wątrobie, mięśniach i innych tkankach – te wszystkie objawy mogą wskazywać na choroby o podłożu genetycznym. Polecamy: Choroby genetyczne - dziedzictwo przodków Choroby metaboliczne są trudne do rozpoznania na podstawie tylko samych objawów klinicznych. Objawy kliniczne zwiastują już bardzo zaawansowany proces chorobowy. Leczenie jest skuteczne, jeśli rozpoznanie jest wcześnie postawione. uszkodzenie czynności wątroby: żółtaczka, zburzenia
O cukrzycy każdy słyszał. Wszak choruje na nią prawie 3 mln Polaków. Z prostej statystyki wynika, że każdy zna co najmniej jedną osobę obciążoną tym schorzeniem. O zespole Huntera lub chorobie Fabry’ego rzadko kto ma wiedzę. Fabrym obciążonych jest około 70 Polaków, zespołem Huntera – 21 dzieci. Przyczyną cukrzycy typu I są czynniki genetyczne oraz zewnętrzne – głównie błędy żywieniowe, za cukrzycę II typu odpowiada tryb życia, otyłość i zła dieta. Choroby Fabry’ego ani Huntera nie da się wywołać niezdrowym trybem życia. Rzadkich chorób genetycznych jest około 8 tysięcy, w tym wad wrodzonych metabolizmu prawie 2 tysiące, wśród nich wyróżnia się z kolei choroby spichrzeniowe. Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Niestety, te choroby są bardzo niebezpieczne. Brak terapii większości z nich znacznie skraca oczekiwaną długość życia, a jego jakość dalece odbiega od tego, co powszechnie uważa się za dobre funkcjonowanie. Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Za rzadkie choroby metaboliczne odpowiadają mutacje genowe. Ich skutkiem jest złe odkładanie się w organizmie związków chemicznych lub np. białek, enzymów, minerałów, metabolitów, co skutkuje różnymi uszkodzeniami narządów wewnętrznych, zahamowaniem rozwoju, upośledzeniami, padaczką itp. Wiele z nich nazywane są chorobami spichrzeniowymi, tzn, że brak odpowiedniego czynnika powoduje zatrzymywanie go (spichrzanie) w organizmie. Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Większość chorób metabolicznych wykrywa się badaniami genetycznymi. Część z nich podlega badaniom przesiewowym, obowiązkowym u noworodka. Niektóre podejrzenia stawia się na podstawie obserwowanych zaburzeń lub nieprawidłowości, np nieco zmieniony kolor skóry lub specyficzny zapach potu lub moczu oraz jego zabarwienie. Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Bardzo często noworodki rodzą się z prawidłową masą ciała i początkowo się prawidłowo rozwijają. Z biegiem czasu, zaburzony metabolizm ujawnia się w postaci różnych zaburzeń ze strony organizmu lub też tracenia nabytych umiejętności i funkcji. Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważne, ponieważ umożliwiają wdrożenie odpowiedniej terapii lub diety, zanim choroba poczyni spustoszenia w organizmie. Fenyloketonuria, choroba syropu klonowego lub homocystynuria to choroby, które wymagają surowego przestrzegania odpowiedniej diety, polegającej na drastycznym i całkowitym wykluczeniu niektóry białek, tłuszczy, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych. Im szybciej choroba będzie wykryta, tym wcześniej można wdrożyć odpowiednią dietę wykluczająca ew. terapię (jeżeli jest dostępna) i uchronić dziecko przed zagrażającymi życiu skutkami.
Zespół metaboliczny, nazywany również zespołem X, charakteryzuje się licznymi zaburzeniami metabolicznymi. Szacuje się, że kryteria jego rozpoznania w Polsce spełnia ponad 25% społeczeństwa, czyli około 10 milionów Polaków! Częstotliwość występowania rośnie wraz z wiekiem, a po 65. roku życia wynosi aż 38 proc. Naukowcy alarmują, że choroby metaboliczne stały się w
Obniżone i wzmożone napięcie mięśniowe - przyczyny, objawy, leczenie Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia mięśn Hipotonia mięśniowa - czym się objawia? Przyczyny, metody rehabilitacji Hipotonia mięśniowa to zaburzenie charakteryzujące LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od Choroba Wilsona występuje w przypadku obecności 2 nieprawidłowych kopii genu, równocześnie odziedziczonych przez chorego od matki i ojca. Obecność tylko 1 kopii zmutowanego genu nie objawia się klinicznie z powodu dominacji genu prawidłowego – osoba taka jest zwykle bezobjawowym nosicielem. Lokalizacja genu na chromosomie Diagnoza choroby metabolicznej – jedno badanie weryfikuje ryzyko zachorowania Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest tak istotna? Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa chorób genetycznych, które mogą być bardzo podstępne. Mogą się rozwijać w ukryciu przez pierwszych kilka miesięcy, a nawet i lat życia. Dziecko może się urodzić zdrowe i otrzymać 10 punktów w skali Apgar. Niepokojące problemy ze zdrowiem mogą pojawić się tuż po porodzie, albo dopiero po jakimś czasie i nie zawsze są szybko poprawnie i diagnozowane. 1. Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest najważniejsza? 2. Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? 3. Diagnoza choroby metabolicznej – pewne są badania genetyczne 4. Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy wymagają diagnostyki? 5. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 6. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Diagnoza choroby metabolicznej – dlaczego jest najważniejsza? ❗Rozróżniamy około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Brak prawidłowej diagnozy choroby metabolicznej, a co za tym idzie – leczenia niosą za sobą ogromne ryzyko dla zdrowia i życia dziecka. Nieleczone choroby metaboliczne u dzieci mogą doprowadzić do zaburzenia pracy układu nerwowego i wywołać ciężką niepełnosprawność intelektualną lub fizyczną, w tym padaczkę i śpiączkę. Natomiast wczesna i prawidłowa diagnoza choroby metabolicznej i leczenie, w wielu przypadkach oznacza normalny dalszy rozwój dziecka. ❗ Prawidłowa i pewna diagnoza choroby metabolicznej oznacza konkretne określenie z jakim rodzajem choroby mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie można wprowadzić prawidłowe leczenie. Leczenie choroby metabolicznej opiera się na indywidualnie dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej lub suplementacji. Dobranie diety zależy od rodzaju choroby na jaką cierpi dziecko. 🍎 Przykładowo – fruktozemię leczy się poprzez wykluczenie fruktozy (cukru) z diety – oznacza to wykluczenie spożycia owoców i niektórych warzyw. 👉 Dieta stosowana w innej chorobie metabolicznej – fenyloketonurii polega na spożywaniu wyłącznie pokarmów nie zawierających fenyloalaniny. 🍗 Wiele chorób metabolicznych wymaga wykluczenia białka zwierzęcego z diety dziecka. Jeszcze inne (np. niedobór karnityny, czy biotynidazy) wymagają wczesnej suplementacji (np. karnityną czy biotyną), która ratuje rozwój intelektualny i fizyczny dziecka❗ Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? 👉 Przy podejrzeniu choroby metabolicznej często wykonywane są badania kierunkowe – z krwi i moczu. Są to tzw. badania biochemiczne. Sprawdzają poziom danej nagromadzonej niebezpiecznej substancji w organizmie dziecka. W zależności od podejrzenia danego rodzaju choroby metabolicznej, sprawdza się inne rodzaje substancji. Dlatego są to badania kierunkowe (możliwe, że trzeba je będzie wykonywać kilkukrotnie). Za ich pomocą trudno wykluczyć wszystkie 600 chorób metabolicznych w krótkim czasie. Nie zawsze też badania biochemiczne są wymierne – poziom danej substancji w organizmie dziecka może się wahać pod wpływem różnych czynników środowiskowych (np. temperatury ciała), jest to więc badanie na 'tu i teraz’. Nie pokazuje przyczyny zaburzeń – a ta leży w genach. Diagnoza choroby metabolicznej – pewne są badania genetyczne 👉 Choroby metaboliczne są spowodowane konkretnymi zaburzeniami w genach. Medycyna potrafi nie tylko je nazwać, ale też zidentyfikować u pojedynczego pacjenta. Sprawdzenie genów dziecka jest więc szybkim sposobem na zweryfikowanie podejrzenia choroby metabolicznej. Co więcej – są już dostępne badania genetyczne dzieci, które z jednej próbki są w stanie zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych wrodzonych chorób metabolicznych. Jak to możliwe? Dzięki technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji. Zastosowanie tej technologii pozwala na bardzo wydajne 'skanowanie’ genów pacjenta w poszukiwaniu nawet rzadkich mutacji prowadzących do rozwoju danej choroby. 👉 Najszerszym badaniem wykorzystującym technologię NGS jest test WES. Jest to najlepsze badanie w kierunku diagnozy genetycznej choroby metabolicznej. Badanie genetyczne WES tworzy 'bibliotekę’ wszystkich genów dziecka. Oznacza to możliwość wykrycia wszystkich niepokojących mutacji – w tym wszystkich związanych z ryzykiem rozwoju chorób metabolicznych. Jedno badanie WES jest w stanie więc zanalizować geny związane ze wszystkimi znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu. ⭐ Co więcej – wykonanie takiego badania to bardzo szeroka wiedza o zdrowiu dziecka. Może się zdarzyć tak, że jego wynik wykluczy diagnozę choroby metabolicznej, ale wskaże na inną możliwą genetyczną przyczynę objawów dziecka. 👉 Dowiedz się więcej o badaniu WES? Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Jak zamówić badanie WES? On-line, poprzez sklep: wybierz badanie W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania. Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty. Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu Pisemnie: biuro@ Pisemnie: Facebook Messenger Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy wymagają diagnostyki? ⭐ Choroby metaboliczne u dziecka mogą nie dawać żadnych objawów, albo początkowo objawy są niespecyficzne: drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Znacznie utrudnia to lekarzom poprawną i wczesną diagnozę choroby metabolicznej. ❗ A wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie. Objawy wrodzonych wad metabolizmu mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki. Ciężkim skutkom choroby metabolicznej można zapobiec poprzez wprowadzenie odpowiedniej suplementacji lub wyeliminowanie niektórych produktów z diety. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
choroby metaboliczne u dzieci forum
. 356 348 280 94 11 418 378 94

choroby metaboliczne u dzieci forum